2. Теоретическая часть
2.1 Патогенез
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, которое характеризуется аномалией 21 пары хромосом, слабоумием и характерными внешними признаками (раскосые глаза, плоское лицо, одна поперечная складка на ладони, относительно низкий рост, большой язык и пр.).
Клетки организма здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары), 23 хромосомы переходят от отца и 23 от матери, каждая из которых несет определенную часть генетической информации и влияет на развитие определенных характеристик организма. Все пары хромосом пронумерованы от 1 до 23.
Причиной возникновения синдрома Дауна является утроение 21 хромосомы. Это значит, что в клетках организма больного синдромом Дауна имеется не 2 хромосомы из 21 пары, а три. Соответственно у детей с синдромом Дауна в 21 паре присутствует дополнительная хромосома ( трисомия ), то есть у них 47 хромосом [2].
Этиология и патогенез болезни Дауна на протяжении многих лет не были выяснены. Предполагалось, что в основе заболевания лежит полигландулярная недостаточность, т. е. нарушение функции нескольких эндокринных желез (щитовидной железы, гипофиза и др.), резкое отставание в развитии центральной нервной системы. В 1959 г. выяснено, что при болезни Дауна чаще всего (в 94 % случаев) имеется трисомия 21-й пары хромосом. Такое нарушение кариотипа ( трисомия ) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки под влиянием часто неизвестных причин произошло не расхождение 21-й пары хромосом и образовалась яйцеклетка, содержащая 24 хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом, содержащим 23 хромосомы, развивается ребенок с 47 хромосомами, у которого выявляется болезнь Дауна. Дети с болезнью Дауна, содержащие в кариотипе 47 хромосом, рождаются преимущественно у матерей пожилого возраста. [1].
В ряде случаев у больных (3 - 5 %) имеется кариотип с 46 хромосомами, причем некоторые из них (обычно в 13 - 15-й или 22-й паре) имеют лишнюю 21-ю хромосому ( 46 хромосом с транслокацией ), а также мозаичные трисомии, хромосомные транслокации - 13 - 15/21, 21/22, 2/21, 4 - 5/21, 20/21. Больные дети с таким кариотипом рождаются преимущественно у молодых матерей, которые являются носителями такой же транслокации и имеют всего 45 хромосом. Обычно хромосомная аберрация имеет место не у матери больного, а у кого-либо из предыдущих поколений. Клинических различий в течении болезни Дауна при трисомии или транслокации хромосом не установлено. При стертых формах заболевания установлен мозаичный кариотип, при этом часть клеток содержит нормальный кариотип, а часть клеток - лишнюю 21-ю хромосому.
Вопрос о причинах возникновения хромосомных аберраций, обусловливающих развитие болезни Дауна, окончательно не выяснен. Дети с болезнью Дауна обычно рождаются последними в ряду братьев и сестер. У матери как до, так и после рождения ребенка с болезнью Дауна наблюдается повышенная частота спонтанных выкидышей и мертворождений. Если рождаются разнояйцовые близнецы, то наличие болезни определяется обычно у одного из них; в случае рождения однояйцовых близнецов болезнь Дауна наблюдается у обоих. В возникновении болезни Дауна, видимо, имеют значение глубокие психические травмы и голодание матери. Установлено, что женщины после многолетнего пребывания в фашистских концентрационных лагерях рожали относительно чаще детей с болезнью Дауна. Хромосомные аберрации могут быть также обусловлены рядом известных мутагенных факторов - ионизирующей радиацией, химическими, термическими воздействиями и др. [1].
